La delegada territorial de Salud y Consumo, Elena González, ha inaugurado hoy las IV Jornadas de Enfermedades Raras y I Encuentro Internacional sobre Cribado Neonatal, organizado por la entidad ‘Más Visibles’, que ha acogido hoy la Universidad de Jaén.
En el acto inaugural, la titular de Salud y Consumo en la provincia ha subrayado que “desde la Junta de Andalucía, en concreto, desde la consejería de Salud y Consumo, estamos formado a especialistas para avanzar en la detección de enfermedades raras a edades tempranas. Esta formación se enmarca en el impulso que la Junta de Andalucía está dando a la ampliación del Programa de Cribado Neonatal, que va a pasar a detectar de 34 a 38 enfermedades congénitas en 2025”. En este sentido, ha abundado en que “la prueba del talón es una herramienta esencial de diagnóstico precoz y que gracias a ella se pueden identificar un amplio catálogo de enfermedades congénitas o metabólicas y actuar con tratamientos preventivos”.
A partir de este año se van a incorporar los cribados de nuevas patologías como el Déficit de Biotinidasa, la Hiperplasia Suprarrenal Congénita, la Inmunodeficiencia Combinada Grave y la Atrofia Muscular Espinal, lo que sitúa a Andalucía como una de las comunidades autónomas con mayor cobertura diagnóstica neonatal del país.
Al respecto, ha agradecido la “inmensa labor que realiza la asociación Más Visibles, que ha logrado, gracias a su tesón, trasladar esta necesidad a nivel internacional, a través del documental que hoy es conocido en todo el mundo”. Junto a ello ha destacado, “la implicación y saber hacer de los profesionales sanitarios que trabajan en nuestras unidades sanitarias, tanto en la detección de estas enfermedades como en el tratamiento y cuidado de las familias”.
Así, ha señalado como ejemplo el proyecto ‘Vampitour’, desarrollado en el Hospital de Jaén, que hace posible acompañar a personas, muchas de ellas menores de edad, en su miedo a las agujas y llegar superarlo, como parte del proceso de tratamiento o diagnóstico de su enfermedad.
Enfermedades raras
En Andalucía se están desarrollando novedosos estudios como el realizado en el laboratorio de Genética y Genómica de la Unidad de Medicina Maternofetal, Genética y Reproducción del Hospital Universitario Virgen del Rocío por un equipo científico multidisciplinar que incluye a facultativos de este servicio e investigadores del Instituto de Biomedicina de Sevilla (IBiS), en colaboración con el Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER) y la Plataforma de Medicina Computacional de la Fundación Progreso y Salud, en el que se ha conseguido integrar la secuenciación de nueva generación (NGS) en un centro sanitario público andaluz.
“Este hito abre la puerta a una nueva era en el diagnóstico de enfermedades raras y la personalización de tratamientos”, ha indicado González.
La secuenciación masiva ha revolucionado el diagnóstico genético; sin embargo, su incorporación efectiva a la práctica clínica sigue siendo un desafío. Con esta iniciativa, Andalucía se convierte en la primera comunidad en impulsar un proyecto de investigación orientado a crear un sistema público interoperable que combina datos clínicos y genómicos en una historia digital única, accesible desde cualquier centro sanitario de la región.
El acceso a un diagnóstico genético definitivo supone un antes y un después en la vida de muchos pacientes. La incertidumbre de años de pruebas médicas sin respuestas podría quedar atrás, y con ella, la angustia de sus familias. Gracias a este proyecto, los profesionales de la salud en este centro pueden ofrecer ahora diagnósticos más rápidos y fiables, facilitando la planificación familiar, el acceso a tratamientos específicos y la personalización del seguimiento médico.
Además, este sistema optimiza los recursos de la sanidad pública, reduciendo costes y evitando la fragmentación de la información. La digitalización del proceso permite que médicos sin formación específica en genómica interpreten los datos de manera eficiente, mejorando así la toma de decisiones clínicas.
